1. El Día del ADN

La comunidad científica internacional ha instituido el Día del ADN. Pero ¿por qué se asigna un día en el año para celebrar a una molécula? ¿Qué tiene esta macromolécula para merecer tanta atención en todo el mundo? El Día mundial del ADN se celebra el 25 abril por una razón histórica: el descubrimiento de la estructura del ADN que tuvo lugar en abril de 1953, es decir hace 68 años; hecho de especial trascendencia porque fue uno de los descubrimientos más importantes del siglo XX tanto para el ser humano como para la sociedad.

El ADN (ácido desoxirribonucléico) almacena y transmite la información genética en todos los seres vivientes. Este conocimiento se originó de las investigaciones de Oswald Avery y colaboradores, quienes en 1944 llegaron a la conclusión de que la información genética está contenida en la molécula de ADN. Empero, fue la revelación de su estructura efectuada por James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins en 1953, el acontecimiento que transformó a las ciencias de la vida. (a)

El descubrimiento de la estructura del ADN tuvo marcada influencia en la Biología moderna porque marcó el nacimiento de la Biología molecular, Genética molecular y de la genómica en sus diversas expresiones. Además abrió la puerta a la ingeniería genética y a la biotecnología actual con sus aplicaciones en medicina y la industria de alimentos.

El tema del ADN fue el centro de las discusiones en el ámbito académico mundial desde donde trascendió a través de las instituciones de educación y de los medios de comunicación, a todos los espacios culturales y sociales. Por ello, al recordar el trascendental descubrimiento en universidades y centros de investigación, se efectuaron eventos académicos para el analizar el desarrollo de la biología en la segunda mitad del siglo pasado y las primeras décadas del presente. A continuación trataremos de resumir algunos aspectos de especial relevancia.

2. Estructura y propiedades

El ADN es una macromolécula comparable a una escalera en espiral que formada por dos cadenas complementarias en forma de hélice, cuya estructura externa es una sucesión de moléculas de azúcar (la desoxirribosa, de ahí su nombre), alternando con grupos fosfato; entre las dos cadenas se ubican las bases nitrogenadas: adenina A, timina T, guanina G, y citosina C, a manera de peldaños de la “escalera”.

Producto de la evolución molecular en los albores de la vida en la Tierra, el ADN tiene una composición química y una arquitectura molecular muy particular, lo que le confiere características especiales, como son: la especificidad que deriva de la secuencia de las bases nitrogenadas: adenina, timina, guanina, y citosina; la mutabilidad debido a cualquier cambio en el orden de las mencionadas bases; la replicabilidad o capacidad de autoduplicarse en virtud del ensamblaje de una nueva cadena sobre las preexistentes que le sirven de molde, y, la transcripción en ácido ribonucléico mensajero ARNm y la traducción en la síntesis de proteínas estructurales y enzimas que son indispensables para la construcción y funcionamiento de todo ser viviente. (1)

En organismos sencillos como las bacterias el ADN se encuentra formando un anillo, en cambio en los organismos superiores el ADN se encuentra constituyendo estructuras complejas: los cromosomas que contienen a los genes ordenados en forma lineal en cada cromosoma. (En la especie son 23 pares de cromosomas).

El ADN alcanzó la estructura de doble hélice como resultado de un proceso de selección molecular. La presencia de las dos cadenas da mayor estabilidad a la molécula, facilita su reparación - cuando se altera por efecto de las radiaciones ultravioletas y otros factores mutagénicos-, asegura la duplicación en dos moléculas gemelas en el proceso previo a la división celular y la consiguiente transmisión de la información genética a la descendencia.

El ADN con excepcional fidelidad almacena y transmite la información genética; es estable pero a la vez experimenta mutaciones o cambios -que son la materia prima para variabilidad genética y la selección natural-. Apareció en un período temprano en la evolución de la vida y se ha conservado como tal a través de millones de años mantenido la unidad y la continuidad de la vida en la Tierra. La molécula de ADN es por sí misma una maravilla de la evolución; la arquitectura de la molécula (en forma de doble hélice) tiene gran belleza estética; se ha convertido en el símbolo de la biología moderna.

3. “Alfabeto de la vida”

Se afirma que el ADN es el “alfabeto” en el que está escrito el “libro de la vida”. Mientras nuestro alfabeto tiene 26 letras, el alfabeto genético tiene apenas cuatro letras A, T, G, C que corresponden a las cuatro bases nitrogenadas del ADN, con las cuales se forman tripletes (o palabras de tres letras que tienen un significado propio). Esta similitud con el español - o con cualquier otro idioma- es útil para expresar el lenguaje genético y transmitir su significado. Así como una oración expresa una idea o un mensaje, el lenguaje del ADN contiene y transmite una instrucción o la orden para elaborar un producto como es una molécula ARN o una proteína.

El trabajo de los genetistas y biólogos moleculares se concretó a “deletrear” el ADN, es decir a secuenciar el orden de las bases nitrogenadas ATGCTGCAAGTCTGCA…lo que es equivalente a deletrear una palabra como lo hace un niño y entender su estructura y su significado; formidable tarea que llevó muchos años de investigación hasta que se logró descifrar el código genético.

Con este avance al parecer se llegó a saber todo lo que les interesaba a los biólogos moleculares; pero la investigación continuó y los resultados fueron sorprendentes: el ADN no solo es una “molécula clave de la vida” sino que contiene información relevante sobre la “historia en la vida en la Tierra”. La existencia de todo ser viviente depende en último término del ADN (o de ARN); pues en su estructura molecular está contenido el programa (o el plano) sobre la constitución de una bacteria, una planta, un ave o un ser humano, y también ha permitido rastrear la historia de la vida a través del tiempo.

4. Hechos esenciales en el estudio del ADN y de su función

Aparte del conocimiento de la estructura del ADN es esencial el conocimiento de los mecanismos a través de los cuales expresan la información genética: Transcripción de la información del ADN al ARN y traducción del código genético contenido en el ARN para la síntesis de proteínas estructurales para constituir las células de todo ser vivo; así se explica la constitución y el funcionamiento de los organismos en el nivel molecular.

Pronto se desarrolló de la técnica del ADN recombinante que es “la combinación artificial de hebras de ADN distintas en una configuración que no existe en la naturaleza, para dar lugar a una disposición con nuevas propiedades”. (2) Esto significa en términos simples: copiar, cortar y pegar la información molecular contenida en el ADN con objetivos específicos, lo cual dio origen la biotecnología moderna, los organismos genéticamente modificados o transgénicos, la edición de genes…

Dado que la información genética del ADN está contenida en la sucesión de las bases nitrogenadas A, T, G, C fue necesario determinar el orden en el que se disponen dichas moléculas (lo que se conoce como la secuenciación del ADN). Esto se inició con el Proyecto Genoma Humano cuyo borrador fuera publicado el año 2003 y dio nacimiento a la ciencia de la genómica y sus derivaciones: proteómica, metabolómica, nutrigenómica y otras. Una verdadera revolución del conocimiento y el pensamiento biológico. A manera de ejemplo se puede anotar el efecto de la aplicación de la genética molecular en la sistemática moderna que ha llevado a la revisión de la clasificación taxonómica y a la reconstrucción de los árboles evolutivos.

5. La revolución del ADN y sus implicaciones

J. Meddox, ex-editor de la revista Nature al referirse a las revoluciones científicas del siglo pasado, expresó que la teoría especial de la relatividad, la mecánica cuántica y el descubrimiento de la estructura del ADN constituyen los acontecimientos más relevantes para la ciencia en siglo pasado.

Las dos primeras corresponden a la física y la tercera a la biología. Las tres produjeron grandes cambios en la concepción de mundo y en la relación de ser humano con el entorno; pero la revolución del ADN abrió un campo de dimensiones nunca antes imaginadas, que se concretó en el conocimiento de los seres vivos en el nivel molecular, los mecanismos íntimos de transmisión de la herencia, la identidad biológica humana, la estructura y funcionamiento de los genes, los genomas y la intervención en ellos con fines de investigación y aplicación práctica.(3) Todo esto configuró la revolución del ADN que se enmarcan en los procesos científicos que denominó Thomas Kuhn: revoluciones científicas.

El ADN permitió entender la unidad y continuidad de la vida, ya que todos los seres viviente en el presente están constituidos de ADN en su estructura molecular última (solo algunos virus tienen ARN). Pero además con las técnicas modernas de recuperación del ADN de restos fósiles ha sido posible hallar el ADN antiguo, y, mediante las técnicas de Reacción en Cadena de la Polimerasa, PCR (por la siglas en inglés), ha sido posible obtener miles de copias y secuenciar su constitución con lo cual se compara el ADN antiguo con el extraído de parientes actuales, de ese modo se establece la relación de parentesco entre los seres vivientes actuales y los de épocas pasadas. Se pudo así establecer la relación evolutiva que existe entre todos los seres vivientes de la Tierra. Además, el conocimiento de la universalidad de código genético significó la prueba incontrovertible de la evolución y de la unidad de todos los seres vivos.

En el ámbito de la biología teórica y la filosofía de la biología cabe la siguiente reflexión. El surgimiento de la biología molecular imprimió una fuerte tendencia al reduccionismo en las investigaciones de los seres vivos, lo que, por cierto, enriqueció el conocimiento de la estructura y de la fisiología celular al nivel de su constitución molecular; empero eso no significó conocer realmente “el secreto de la vida”, “la clave de la vida”, “la fórmula para construir organismos y hasta al ser humano” como se expresara repetidamente, lo que ha sido calificado como reduccionismo simplista.

Se llegó al extremo del reduccionismo en la comprensión de la vida al decir que “por primera vez se disponía de las instrucciones necesarias para hacer un ser humano”. La afirmación además de ser falsa cae en el reduccionismo extremo que ha sido calificado de “irrazonable”. O, el científico que, al mostrar un disquete, afirmó: “pronto seré capaz de decirles que aquí hay un ser humano; yo mismo”. “Así como el ADN no contiene el secreto de la vida, tampoco el genoma humano revela cómo se produce el desarrollo y funcionamiento de una persona”. (4) Se llegó al límite de la charlatanería y el engaño; y en ello cayeron algunos investigadores para hacer publicidad por intereses extraños a la ciencia. La vida no se reduce a las moléculas que constituyen el protoplasma ni a sus complejas reacciones químicas.

Frente a esta corriente reduccionista que dominó por muchos años, la investigación biológica actual se orienta a una aprehensión más integradora y global: la Biología sistémica. “Se abre, entonces, un nuevo paradigma en el estudio de los seres vivos, que agrega a la biología y química de la vida otras ramas de la ciencia como las matemáticas, la física teórica, la ingeniería y la computación”. (5) Así ha comenzado a surgir la Biología sistémica con la fusión de varias ciencias y tecnologías modernas. En esta línea se halla la bioinformática que apareció a fines del siglo XX y se convirtió en una herramienta de extraordinaria utilidad para procesar gran cantidad de información biomolecular. (b)

En el marco de estas breves reflexiones es preciso puntualizar que el Proyecto Genoma Humano PGH tuvo un fuerte enfoque reduccionista y fue un gran éxito científico, pero también fue una frustración por las excesivas expectativas que se crearon en torno a él; lo que ha dado lugar a una revolución en la biología post-genómica. En años recientes la biología pone distancia de los excesos del reduccionismo y adopta enfoques sistémicos. De este espíritu nace Sistems Biology. (6)

En suma la biología experimentó una transformación radical desde 1953 cuando se reveló la estructura de la molécula de ADN y su autoduplicación e inició la biología molecular. Así se abrió una nueva era que revolucionó el conocimiento de los seres vivos y tuvo una fuerte incidencia en la sociedad. Pero, en los años recientes, con el surgimiento de la Biología sistémica se advierte el inicio de una nueva época en la ciencia de la vida, lo que exige una reflexión profunda en la filosofía de la ciencia y en la bioética.

Notas

1. En el descubrimiento de la estructura del ADN intervinieron numerosos científicos del área de la física, la química; empero no todos recibieron el reconocimiento de la comunidad científica. Tal es el caso de Rosalind Franklin que jugó un papel muy importante con sus trabajos de cristalografía, pero no se le dio el crédito que merecía su contribución para determinar la estructura del ADN, y falleció en 1958, a los 37 años, sin recibir ningún reconocimiento formal.

2. La Biología sistémica apareció el año 2000, pero ha tenido un notable impulso académico a partir del 2006. Abarca la investigación interdisciplinaria de los procesos biológicos, considerando las interacciones de los elementos internos y externos. A través del enfoque global se llega a la comprensión integral de los sistemas y procesos biológicos y sus propiedades emergentes.

Referencias

1. Ayala, F. 1980. Evolución Molecular. Ediciones Omega, S. A. Barcelona.

2. Rodríguez-Tarduchy, G., Martínez del Pozo, A. 2016. ¿Por qué somos como somos? Ed. Bonalletra Alcompas, S.L. España.

3. Díaz, A., Golombek, D. Compil. 2007. ADN cincuenta años no es nada. 2ª.edición. Siglo XXI Editores, Argentina, S.A.

4. Rodríguez-Tarduchy, G. Martínez del Pozo, A. Op.cit.

5. Díaz, A., Golombek. D. Op.cit.

6. Marcos, A. 2012. Biología Sistémica y filosofía de la naturaleza. www.revistadefilosofia.com/43-08.pdf. Consultado15/05/2018.

Quito, mayo 2018.